Detectarea precoce a fibrozei chistice

Screeningul realizat in vederea depistarii fibrozei chistice neonatale presupune realizarea unor analize sangvine ce determina nivelul unor enzime, anume tripsinogenul imunoreactiv, enzima produsa de pancreas. Aceste determinari enzimatice sunt considerate metoda de prima intentie in screening.

Prezenta unor niveluri crescute ale acestei enzime, ceea ce este tipic pentru fibroza chistica, impune realizarea unor determinari suplimentare ale enzimei, unor teste genetice sau ambelor.

Fibroza chistica este considerata cea mai frecventa afectiune transmisa genetic cu potential fatal al populatiei caucaziene. Ea este o boala cu transmitere autozomal recesiva, iar purtatorii genei sunt adesea asimptomatici.

Fibroza chistica este o afectiune a glandelor exocrine, care determina in principal aparitia insuficientei respiratorii cronice, a insuficientei pancreatice enzimatice si a unor complicatii care pot fi generate de lipsa tratamentului bolii. Peste 90% din pacientii care supravietuiesc perioadei neonatale vor dezvolta complicatii pulmonare, iar boala cronica pulmonara in stadiu terminal este principala cauza de deces in cazul acestor pacienti.

In ultimii ani, tratamentul si ingrijirea generala a pacientilor cu fibroza chistica s-a imbunatatit, ceea ce a putut fi resimtit in cresterea duratei de viata si in ameliorarea calitatii vietii. Astfel, media duratei de viata este in prezent de 37 de ani, nou nascutii diagnosticati cu fibroza chistica avand un prognostic mult mai bun decat pana acum.

Prin screeningul neonatal al fibrozei chistice tratamentul poate fi initiat chiar inainte de debutul clinic al bolii, ceea ce poate reduce semnificativ sau intarzia instalarea complicatiilor, poate imbunatati nutritia si va da astfel posibilitatea bebelusului sa se dezvolte in parametri normali.

Simptomele fibrozei chistice includ:
• infectii toracice recurente
• respiratie suieratoare, tuse, dificultati de respiratie si leziuni ale cailor respiratorii (bronsiectazie)
• dificultati de ingrasare si crestere
• ingalbenirea pielii si a albului ochilor (icter)
• diaree, constipatie sau caca mare si mirositoare
• obstructie intestinala la nou-nascuti (ileus meconial) – poate fi necesara o interventie chirurgicala

Persoanele cu aceasta afectiune pot dezvolta, de asemenea, o serie de afectiuni asociate, inclusiv diabet, oase subtiri si slabite (osteoporoza), infertilitate la barbati si probleme hepatice.

Singurul factor de risc pentru a face CF este acela de a avea doi parinti care poarta gene anormale de CF si transmit gena anormala copilului lor. Copilul trebuie sa mosteneasca o gena CFTR cu o mutatie de la fiecare parinte pentru a avea CF.

• Gene: Mutatiile genei CF sunt impartite in clase in functie de cat de deteriorata este functia proteinei CFTR. Clasele I, II si III sunt in general mai severe, provocand „CF clasica”. Clasele IV si V sunt de obicei mai blande. De asemenea, alte gene numite gene modificatoare va pot afecta simptomele si rezultatul.

• Mediu si stil de viata: Daca traiti cu FC, poate fi necesar sa consumati un numar foarte mare de calorii pentru a va mentine greutatea si a creste, ceea ce poate fi dificil de realizat. Activitatea fizica este, de asemenea, importanta pentru a mentine plamanii sanatosi. Nu ar trebui sa fumati sau sa fiti expus la fumatul pasiv, deoarece acesta va va agrava boala pulmonara. De asemenea, ar trebui sa fiti atenti la consumul de alcool si sa il evitati cu totul daca aveti boala hepatica.

• Varsta: CF se poate agrava odata cu varsta. Daca aveti FC, de obicei, aveti o mica scadere a functiei pulmonare in fiecare an.

Pentru ca specialistii sa realizeze teste de screening pentru o anumita boala, aceasta trebuie sa aibe unele particularitati.

Printre cele mai importante aspecte sunt:
- existenta beneficiilor importante daca aceasta este diagnosticata precoce;
- existenta unor teste foarte exacte care sa o poata diagnostica;
- posibilitatea de imbunatatire evidenta a starii de sanatate a pacientului in urma instituirii unui tratament precoce.

Beneficiile screeningului pentru fibroza chistica au fost intens documentate si studiate de catre specialisti. Acestia au concluzionat ca tratamentul administrat cat mai devreme poate ameliora semnificativ calitatea vietii pacientului si ii poate prelungi supravietuirea.

In plus, statusul nutritional al bebelusilor nu trebuie sa aibe de suferit, acest lucru resimtindu-se in mod pozitiv chiar pana tarziu in adolescenta. Astfel, se poate afirma ca printr-un screening care permite inceperea unui tratament precoce se acorda pacientilor posibilitatea de a se dezvolta la adevaratul lor potential genetic.

Testul este relativ simplu de realizat, deoarece presupune recoltarea unei mostre de sange venos, ca in cazul altor analize uzuale. Aceasta mostra este ulterior trimisa laboratorului in vederea stabilirii diagnosticului exact. Acest test presupune masurarea initiala a concentratiei sangvine a tripsinogenului imunoreactiv.

Daca nivelul acestuia este anormal, se va trece la realizarea unui test de sudoare, care poate confirma diagnosticul. In unele cazuri, chiar si mama poate furniza informatii clinice utile, in special daca simte un gust sarat al pielii bebelusului.

Pregatirea testului

In vederea realizarii testului nu este necesara o pregatire speciala a pacientului. In functie de frecventa de aparitie a acestei boli in populatia generala, unele tari au inclus deja screeningul pentru fibroza chistica in bateria de teste care se realizeaza obligatoriu nou-nascutului. Daca insa frecventa cazurilor nu este ridicata, medicul va fi cel care va hotara, pe baza unei anamneze si unui profil genetic al parintilor, daca este necesara realizarea unei astfel de investigatii.

Cum va fi testul resimtit

Ca urmare a usorului disconfort cauzat de recoltarea sangelui, bebelusul poate incepe sa planga.

Indicatii de realizare

Testele de screening ale fibrozei chistice sunt justificate datorita vastei experiente pe care specialistii o au in acest domeniu si care a demonstrat faptul ca diagnosticarea precoce a bolii este foarte importanta si poate imbunatati semnificativ prognosticul. Daca screeningul nu s-ar realiza, pacientii nu ar fi diagnosticati decat dupa ce ar aparea simptome si semne sugestive pentru aceasta boala.

Cu cat afectiunea este diagnosticata mai precoce, cu atat tratamentul poate fi mai tintit si specific, adresandu-se intregii game de patologii asociate bolii. Se pot administra astfel si enzime pancreatice care pot stimula digestia, si care vor avea un impact favorabil asupra cresterii in greutate. Un tratament adecvat poate stimula corespunzator functia cognitiva si poate sa stabilizeze si functia respiratorie, crescand speranta de viata si reducand perioada spitalizarilor.

Fibroza chistica este o afectiune cauzata de o gena recesiva, ceea ce inseamna ca un copil trebuie sa mosteneasca doua copii ale genei defective pentru fibroza chistica (cate o copie de la fiecare parinte), pentru ca boala sa se manifeste. Chiar si daca aceasta conditie este indeplinita, exista doar o sansa din patru ca un copil al cuplului cu doi purtatori ai genei sa dezvolte boala.

Screeningul pentru fibroza chistica la nou nascuti este important chiar daca testele genetice ale parintilor sunt negative. Testele de acest tip nu pot identifica decat una din cele 1000 de muatii ale genei defective pentru fibroza chistica, deci testul de screening la nou nascuti este in continuare recomandat. Desi este destul de improbabil ca un copil sa fie diagnosticat cu fibroza chistica (daca parintii nu au mutatii), nu este imposibil.
Rezultate normale

Rezultatele variaza de la laborator la laborator, acestea fiind oricum trecute pe fisa. Fiecare laborator are o alta valoare pentru normal, aceasta variind in functie de aparat, de substantele folosite in vederea analizarii mostrei de sange. Detalii referitoare la valorile normale pot fi obtinute de la medicul personal sau chiar de la medicul de laborator care a realizat aceste teste.

Este foarte important de precizat ca un test screening pozitiv pentru fibroza chistica nu stabileste un diagnostic de certitudine. Datele obtinute in urma acestuia trebuie confirmate ulterior prin realizarea unui test de transpiratie (sudoare) precum si a unui test genetic (in care se stabileste existenta sau nu a mutatiilor pentru fibroza chistica).

Nu toti copiii cu valori anormale ale tripsinogenului imunoactiv au si boala. Testul de sudoare poate furniza foarte multe date importante. Exista mai multe metode prin care un astfel de test poate fi realizat.

Daca este realizat corect, testul permite colectarea transpiratiei si analiza chimica a acesteia (se determina continutul in clor). Chiar si acest test trebuie realizat de doua ori la acelasi pacient, de preferat respectandu-se o distanta de cateva saptamani intre determinari. Daca este posibil, se poate ca datele obtinute sa fie confirmate prin realizarea testelor genetice.

Astfel de teste pot detecta peste 98% dintre mutatiile care pot fi raspunzatoare de boala. Testul sangvin pentru screeningul fibrozei chistice nu este un test diagnostic. De fapt, doar o fractiune din bebelusii cu rezultate anormale la testul initial vor fi diagnosticati cu certitudine ca avand aceasta boala.

In ciuda faptului ca testul este relativ usor de realizat si nu presupune o tehnica foarte laborioasa, exista anumite riscuri si incidente, ca in cazul oricarei interventii invazive, cum este si recoltarea sangelui.

Cele mai frecvente riscuri sunt:
- Hematom la locul recoltarii;
- Infectie locala;
- Flebita;
- Rezultate fals negative (testele afirma ca nu exista un pericol de boala, cand de fapt boala este prezenta).

Gestionarea fibrozei chistice necesita o abordare in echipa. Persoana care traieste cu FC este membrul principal al echipei si se va baza pe persoanele de sprijin sau pe parintii lor. Alti membri de baza ai echipei includ probabil un medic pulmonar, un farmacist, un terapeut respirator, un kinetoterapeut, un dietetician, o asistenta, un asistent social, un coordonator de sanatate mintala si un coordonator de program. Localizarea unui centru de ingrijire CF acreditat poate fi utila pentru gestionarea optima a FC.

Sunt necesare controale regulate la medicul dumneavoastra, deoarece pacientii cu FC vor necesita monitorizare constanta si management al sanatatii pentru a controla simptomele si a preveni complicatiile.

Pe langa vizitele la medic, modificarile stilului de viata pot ajuta la gestionarea simptomelor. Practicarea unei bune igieni si primirea tuturor vaccinurilor recomandate poate impiedica pacientii cu FC sa faca o infectie care, la randul sau, ar putea duce la complicatii mai severe. Pentru a mentine o greutate sanatoasa, multi pacienti cu FC urmeaza diete sanatoase, bogate in calorii si cu continut ridicat de sodiu. Activitatea fizica este, de asemenea, incurajata pentru a ajuta la imbunatatirea si mentinerea functiei pulmonare.

Cel mai important, toti pacientii cu FC trebuie sa continue tratamentul, inclusiv medicamentele, suplimentele si tehnicile zilnice de curatare a cailor respiratorii, conform instructiunilor medicilor lor. Furnizorul dumneavoastra de asistenta medicala ar trebui, de asemenea, sa fie avertizat imediat cu privire la orice complicatii, astfel incat sa poata oferi medicamente suplimentare pentru a ajuta sistemul imunitar sa lupte impotriva infectiei cat mai repede posibil.