Tipuri de displazie renala si boala renala chistica

Majoritatea rinichilor isi indeplinesc bine functia de filtrare si eliminare a resturilor din sange, precum si de a mentine echilibrul hidro-electrolitic. In timpul vietii intrauterine, poate aparea o problema in rinichiul in curs de dezvoltare, ce duce la formarea unui rinichi anormal: rinichi displazic. Se formeaza chisturi, care sunt mici saculeti plini cu lichid, ce inlocuiesc tesutul renal normal. Functia renala se deterioreaza inainte de nastere sau imediat dupa.

Un defect in procesul de dezvoltare al rinichilor duce la displazia renala sau displazia renala chistica. Multe dintre aceste defecte apar spontan, fara sa existe o cauza cunoscuta. Majoritatea defectelor sunt genetice, mostenite de la parinti la copii.

Exista doua categorii de boli genetice ce implica displazia renala:
• Afectiuni autozomal dominante, cauzate de o singura mutatie, pe o singura gena a unui parinte. Fiecare copil are sansa de 50% sa mosteneasca mutatia genetica si sa faca boala.
• Afectiuni autozomal recisive, cauzate de transmiterea genei mutante de la ambii parinti. In acest caz insa, parintii pot fi doar purtatori, boala nefiind manifesta in cazul lor. Fiecare copil va avea sansa de 25% sa faca boala, si 50% sa fie purtator si sa transmita mai departe mutatia.

Daca ati fost diagnosticat cu boala renala chistica, discutati cu medicul in ceea ce priveste copilul dumneavoastra. Acesta ar putea avea nevoie de testare genetica. Displazia renala chistica nu poate fi vindecata, dar descoperirea precoce a afectiunii, la copii, ajuta la ameliorarea severitatii bolii.

De asemenea, daca copilul dumneavoastra a fost diagnosticat cu displazie renala chistica, ar putea fi nevoie ca dumneavoastra sa fiti testat. Testarea va determina care parinte este afectat.

Fiind o afectiune congenitala (prezenta de la nastere), displazia renala poate fi descoperita in timpul ecografiilor prenatale sau in timpul celor imediat post-partum. Simptomele ce pot indica afectiunea renala, astfel orientand medicii catre diagnostic, includ:
• Durere
• Sange in urina
• Tensiune arteriala crescuta
• Infectii de tract urinar

Termenul de displazie renala intruneste mai multe tipuri de defecte, toate congenitale sau care apar dupa nastere, in copilarie. Acestea sunt:

Agenezia renala
• Copilul se naste cu un singur rinichi functional
• Testele imagistice pot identifica un al doilea rinichi foarte mic, intr-o pozitie anormala

Displazia renala

• Cresterea unui tesut anormal intr-o portiune a unui rinichi (unilateral) sau in ambii rinichi (bilateral). Frecvent, tesutul anormal este sub forma de chisturi.

Hipoplazia renala

• O parte din rinichi, sau intreg rinichiul, nu se dezvolta complet in timpul vietii intrauterine. Acesta va avea dimensiuni mult mai mici decat in mod normal
• Rinichiul de dimensiuni mici (hipoplazic) nu va functiona la capacitate maxima
• Este mai severa atunci cand este bilaterala
• Frecvent asociata cu anormalitati ale ureterelor, ceea ce implica tulburari de urinare
• Prezinta risc de insuficienta renala

O alta clasificare a tipurilor de displazii renale tine cont de modul de transmitere a bolii. Astfel, in cazurile in care exista o componenta genetica importanta, displazia renala poate fi:

Displazie renala chistica autozomal recisiva:
• Rinichii au dimensiuni crescute, prezinta chisturi numeroase pe suprafata, de dimensiuni variate, pline cu lichid
• Poarta numele si de displazie renala chistica infantila, intrucat este frecvent diagnosticata prin ecografia fetala in timpul sarcinii
• Copiii pot avea insuficienta renala de la nastere sau pot manifesta boala doar in timpul adolescentei
• Este frecvent asociata cu fibroza hepatica

Displazia renala chistica autozomal dominanta:
• Una dintre cele mai comune cauze de insuficienta renala.
• Ambii rinichi prezinte arii chistice variate, uneori asociati cu chisturi la nivelul ficatului
• Se poate manifesta incepand cu orice varsta, adesea la adulti
• Se transmitere ereditar cu o sansa de 50% de imbolnavire, pentru fiecare copil
• Semne precum dificultati de respiratie, tulburari de urinare si prezenta unor formatiuni palpabile abdominale, pot sugera boala la nou-nascut
• Risc de complicatii severe, precum anevrism de artera cerebrala
• Nu creste riscul de cancer renal

Nefronoftizia infantila si complexul chistic medular:
• O afectiune foarte rara, manifesta de la nastere, prin semne si simptome precum:
Chisturi de marimi variate, de regula mici, sub 1 cm
Senzatie intensa de sete
Poliurie (urinat frecvent)
Tulburari de vedere
Anomalii scheletale
Fibroza hepatica
• Desi este o boala ce afecteaza semnificativ functia renala, mai mult de jumatate dintre copiii diagnosticati nu au chisturi renale
• Insuficienta renala se instaleaza frecvent in anii adolescentei (nefronoftizia infantila) sau la varste cuprinse intre 20 si 40 de ani (boala chistica medulara)

Optiunile de tratament vizeaza ameliorarea simptomelor si imbunatatirea calitatii vietii copiilor, precum si prevenirea insuficientei renale si a altor complicatii, inclusiv decesul. Tratamentul variaza in functie de tipul de displazie renala, astfel:

Tratamentul ageneziei renale
• Atunci cand leziunea este unilaterala, ceea ce inseamna ca un singur rinichi este afectat, nou-nascutii si copiii nu vor incepe un tratament. Tratamentul va depinde de alte afectiuni asociate, sau va fi instaurat in viitor.
• Modificarile dietei pot fi uneori de ajutor. Dieta hiposodica, cu putina sare, si/sau dieta hipoglicemica, cu putin zahar, pot fi recomandate. Medicul nefrolog impreuna cu un specialist nutritionist va vor ghida in ceea ce priveste stilul de viata al dumneavoastra sau al copilului
• Restrictionarea sporturilor este necesara, in special a celor de contact sau care implica orice risc de accident, leziune traumatica: biciclism, motociclism, sporturi ce implica trambuline sau alte sarituri, lupte, etc.
• Monitorizarea regulata este necesara pentru a identifica modificari in evolutia bolii

Tratamentul displaziei renale
• Cuprinde, de cele mai multe ori, doar tratamentul simptomatic
• Monitorizarea ar trebui sa includa masurarea regulata a tensiunii arteriala, teste ale functiei renale si teste de urina
• Ecografia renala ar trebui efectuata regulat, pentru a observa cresterea normala sau anormala a rinichiului afectat
• In cazul complicarii cu infectie urinara, se vor prescrie antibiotice
• Rinichii trebuie indepartati chirurgical doar daca cauzeaza hipertensiune arteriala sau daca prezinta numeroase anomalii ecografice

Tratamentul hipoplaziei renale
• Daca se asociaza cu probleme ale ureterelor, acestea trebuie tratate, pentru a reduce riscul de infectie urinara ce se poate transmite la nivel renal. Din pacate, hipoplazia nu va inceta in acest fel.
• Mentinerea echilibrului hidro-electrolitic si corectarea aciditatii sangelui sunt principalele scopuri in tratamentul acestor pacienti.
In toate tipurile de displazie renala, vizitele regulate la medic sunt necesare, pentru a vedea evolutia bolii si complicatiile asociate. De vreme ce nu exista un tratament permanent, vindecator, ingrijirea pe termen lung este necesara. Urmati indicatiile medicului despre ce puteti face pentru dumneavoastra sau copilul dumneavoastra.

Displazia renala chistica reprezinta o multitudine de anomalii morfologice renale, ce duc la disfunctie renala. Este prezenta deseori de la nastere, componenta genetica fiind prezenta, sub forma bolii transmise autozomal dominant sau autozomal recisiv. Niciun tip de displazie renala nu are un tratament permanent, insa cu ingrijiri medicale atente, pe termen lung, simptomatologia poate fi mentinuta sub control.

Bibliografie:
https://www.urologyhealth.org/urology-a-z/k/kidney-(renal)-dysplasia-and-cystic-disease
https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/kidney-dysplasia