Boli renale ereditare

Exista mai mult de 300 de patologii genetice ce afecteaza rinichii, dintre care multe sunt foarte rare. Unele dintre aceste boli afecteaza doar rinichii, in timp ce altele afecteaza si alte organe. Daca parintii dumneavoastra au avut o patologie renala, s-ar putea sa aveti risc crescut pentru anumite patologii renale cu caracter ereditar.

Din multitudinea de afectiuni renale cu componenta ereditara, boala polichistica renala autozomal dominanta este cea mai comuna. Aceasta se transmite ereditar dupa modelul autozomal dominant, ceea ce inseamna ca atunci cand un parinte este afectat, copilul va avea o sansa de 50% de a face si el boala.

In cadrul acestei boli, rinichii pacientilor dezvolta chisturi multiple, umplute cu lichid, ce duc la leziuni ale parenchimului renal sanatos. Medicii pot diagnostica boala polichistica renala autozomal dominanta inainte de 40 de ani, atunci cand simptomele inca nu sunt prezente.

Prezenta chisturilor multiple favorizeaza aparitia infectiilor renale, litiazei renale, hematuriei. Tratamentul precoce poate intarzia progresia bolii cu multi ani.

Alte tipuri de patologii renale ereditare intalnite frecvent sunt:

• Sindromul Alport. Acesta afecteaza pana la 60,000 de persoane anual, cauzand pierderi de sange si proteine in urina. In timp, sindromul Alport duce la insuficienta renala. Este diagnosticat frecvent in copilarie sau adolescenta, dar poate fi intalnit si la adulti si la varstnici.

• Cistinoza. Acest sindrom produce leziuni directe asupra celulelor din parenchimul renal, avand ca si complicatie sindromul Fanconi, ce evolueaza cu insuficienta renala. Pacientii cu acest sindrom pierd o cantitate mare de electroliti si aminoacizi in urina.

• Boala Fabry. Boala renala ce apare in cadrul acestui sindrom poate fi foarte dificil de diagnosticat. Pacientii cu boala Fabry au adesea tulburari cardiovasculare, tulburari de vedere, modificari tegumentare, scaderea sudoratiei si alterarea functiei renale. Diagnosticul si tratamentul precoce sunt vitale pentru acesti pacienti.

• Boala membranelor subtiri afecteaza un procent scazut de persoane anual. Aceasta implica disfunctie renala si necesita biopsie renala pentru diagnostic.

• Sindromul Barter reprezinta un grup de boli genetice ce duc la pierderi urinare de sodiu, acizi, potasiu, calciu si magneziu.

• Glomeruloscleroza focala si segmentara. Aceasta patologie implica pierderi masive de proteine si sange in urina, cu edeme generalizate severe si malnutritie.

Glomeruloscleroza are atat cauze ereditare cat si neereditare, iar tratamentul pentru cele doua forme este diferit.

In plus fata de aceste patologii, exista afectiuni congenitale si defecte prezente de la nastere, ce implica una sau mai multe modificari dintre urmatoarele:

• Rinichi unic congenital (prezenta unui singur rinichi la nastere)

• Rinichi hipoplazic (rinichi de dimensiuni scazute)

• Rinichi ectopic (pozitionat in alt loc din organism)

• Modificari ale tractului de evacuare a urinii

Aceste defecte congenitale sunt de regula diagnosticate imediat dupa nastere sau in copilarie, dar exista cazuri in care semnele apar doar mai tarziu, in timpul vietii de adult.

Oricare tip de boala renala ereditara este cauzata de anumite modificari ale genelor cromozomiale ce codifica proteine implicate in formarea parenchimului renal.

Aceste gene pot fi transmise de la parinte la copil, insa nu rareori mutatiile apar singure, fara sa existe un istoric familial asemanator.

Fiecare persoana are aproximativ 25,000 de gene in fiecare celula, gene ce contin doua copii, una de la fiecare parinte.

Bolile transmise conform modelului autozomal recesiv implica prezenta unei mutatii pe ambele copii ale genei, pentru a se produce. Parintii pot sa nu fie diagnosticati cu o boala renala si sa fie asimptomatici, fiind insa purtatori ai genei mutante. Acestia pot transmite mai departe gena, iar copilul va avea sansa de imbolnavire.

Bolile transmise conform modelului autozomal dominant au nevoie de mutatia unei singure copii de gena, pentru a se produce. Probabilitatea ca fiecare copil sa mosteneasca gena mutanta este de 50%.

Istoricul familial este cel mai mare risc de boala renala ereditara. Astfel, daca unul sau ambii parinti au o afectiune renala, testarea de tip screening a copiilor este esentiala pentru a identifica eventualele patologii. Alte probleme de sanatate vor influenta semnificativ aparitia simptomelor, severitatea acestora si aparitia complicatiilor.

Patologiile ce cresc suplimentar riscul de boala renala sunt:
• Diabetul zaharat
• Patologia cardiaca
• Hipertensiunea arteriala
• Infectiile renale
• Litiaza renala

In lipsa tratamentului, aceste patologii pot distruge parenchimul renal si functia renala se va degrada sever, pana in stadiul de insuficienta renala cronica. Mentinerea unui stil de viata sanatos si gestionarea afectiunilor asociate pot ajuta la controlul patologiei renale si la incetinirea progresiei bolii.

Simptomele date de aceste patologii renale ereditare sunt variate atat ca si tip cat si ca si intensitate.

Desi unii pacienti nu au simptome la inceput, acestea vor aparea si se vor inrautati in timp. Discutati cu medicul dumneavoastra daca apar oricare dintre urmatoarele simptome:

• Cresterea valorii tensiunii arteriale
• Tumefierea membrelor inferioare, in special la nivelul piciorului si gleznei
• Fatigabilitate, slabiciune
• Dureri de cap sau dificultati de concentrare
• Durere la nivelul flancurilor abdominale si/sau dureri de spate
• O senzatie de plenitudine la nivelul abdomenului
• Modificari de culoare ale urinii, in special colorarea in rosu
• Cresterea sau scaderea cantitatii de urina si a numarului de urinari pe zi
• Crampe musculare
• Prurit tegumentar

Toate aceste simptome sunt cauzate de acumularea lichidelor si a reziduurilor metabolice in sange si in organism, semn ca rinichii nu isi indeplinesc functia de filtrare si epurare a organismului.

Pentru a diagnostica o patologie renala ereditara, medicul va trece in primul rand de anamneza si un scurt examen obiectiv al pacientului. Acesta va pune intrebari in legatura cu problemele actuale, istoricul personal al pacientului si istoricul familial, astfel ca este ideal ca pacientul sa cunoasca eventualele patologii ale parintilor.

Urmeaza folosirea unor teste imagistice paraclinice pentru a diagnostica unele patologii, teste precum Computerul tomograf, RMN sau ecografia renala. Cu ajutorul acestora, medicul va vizualiza marimea rinichilor, forma, structura lor.

Analizele uzuale de sange, precum si examenul de urina sunt necesare pentru a confirma prezenta unei boli renale, dar si pentru a stadializa afectiunea si a formula un prognostic.

In prezenta unei suspiciuni inalte de boala renala ereditara, pacientii isi pot face si teste genetice.

Desi nu exista un tratament vindecator, simptomele date de boala ereditara renala pot fi ameliorate astfel incat functia renala sa fie pastrata cat mai mult timp posibil.

Pacientii diagnosticati cu o astfel de patologie ar trebui sa:

• Faca vizite regulate la medic, pentru a evalua tensiunea arteriala si glicemia
• Ramana hidratati
• Contacteze medicul ori de cate ori apare o infectie de tract urinar sau o infectie renala
• Discute cu medicul atunci cand incep un tratament medicamentos, intrucat multe medicamente au efecte renale toxice
• Evite sedentarismul si sa mentina o greutate corporala normala

Tratamentul medicamentos, tratamentul prin hemodializa si transplantul renal sunt cele trei optiuni de tratament.

Gestionarea afectiunii si ameliorarea simptomelor se face insa primordial prin controlul stilului de viata si a patologiilor asociate. Astfel, daca sunteti diagnosticat cu o boala renala, respectati recomandarile medicului cu privire la dieta, la medicamentele administrate, la hidratare si la controlul altor patologii.

Bolile ereditare renale sunt afectiuni ce au componenta ereditara in producerea leziunilor renale. Acestea se pot transmite autozomal dominant sau receziv si exista multiple tipuri, dintre care unele mai frecvente.

Diagnosticul este stabilit de catre medicul specialist nefrolog, pe baza testelor de evaluare a functiei renale, insa se pot face si teste genetice pentru confirmare.

Bibliografie
https://www.upmc.com/services/kidney-disease/conditions/inherited-kidney-disease#treatment
https://www.kidney.org/atoz/content/inherited-kidney-disease