Agenezia renala: absenta rinichilor si consecintele sale

Agenezia renala este patologia in care nou-nascutul se naste cu un singur rinichi sau fara ambii rinichi. Rinichii sunt organe indispensabile vietii si este nevoie de cel putin un rinichi sanatos pentru supravietuire. In agenezia renala, unul sau ambii rinichi nu se dezvolta in timpul vietii intrauterine.

Agenezia renala poate fi de doua tipuri: unilaterala sau bilaterala.

Agenezia renala unilaterala inseamna ca lipseste complet un rinichi, insa daca al doilea este bine dezvoltat si sanatos, copilul poate trai o viata normala si plina. Rinichiul ramas creste deseori mai mult decat in mod normal, pentru a compensa lipsa celuilalt.

Agenezia renala bilaterala inseamna ca lipsesc ambii rinichi si ambele uretere (tuburile ce conecteaza rinichii de vezica urinara). Acest tip este de cele mai multe ori fatal, fiind asociat si cu hipoplazie pulmonara.

Aproximativ 1 din 2000 de nou-nascuti se nasc cu agenezie renala unilaterala. Agenezia bilaterala este mai putin frecventa, afectand 1 din 8500 de copii. Din motive necunoscute, tipul bilateral de agenezie renala se intalneste mai frecvent la baieti.

Cauza ageneziei renale este genetica, ceea ce inseamna ca apar mutatii la nivelul unor gene specifice.

Cercetatorii au identificat cel putin 7 tipuri diferite de gene mutante asociate cu aceasta patologie. Mutatiile genetice interfereaza cu formarea rinichilor in timpul vietii intrauterine, mai exact in timpul primului trimestru de sarcina.

Agenezia renala poate avea si cauze ce nu tin de genetica, insa acestea sunt mult mai rare: diabetul gestational, sarcina multipla (gemeni, tripleti sau mai multi), utilizarea anumitor substante in timpul sarcinii.

Din punct de vedere a modului de transmitere a bolii, agenezia renala unilaterala este o boala cu transmitere ereditara autozomal dominanta. Acest lucru inseamna ca un copil va dezvolta boala daca mosteneste o copie de gena mutanta de la unul dintre parinti. Deseori unul din parinti are si el boala. Parintele cu gena mutanta, chiar daca nu are boala manifesta, are sanse de 50% sa transmita gena catre copil.

Agenezia renala bilaterala se transmite in mod autozomal recesiv, ceea ce inseamna ca un copil trebuie sa mosteneasca cate o copie de gena mutanta de la fiecare parinte, pentru a face boala. Parintii sunt purtatori ai genelor mutante, insa sunt asimptomatici.

Un copil cu rinichi nefunctionali, in cadrul ageneziei renale bilaterale, va avea complicatii amenintatoare de viata imediat dupa nastere si nu va supravietui. In cazul ageneziei unilaterale, simptomele pot lipsi in special la inceput. Atunci cand acestea apar, pot include hipertensiune arteriala a copilului, proteinurie (nivel crescut de proteine in urina), reflux vezicoureteral.

Unii copii cu agenezie unilaterala vor asocia afectiuni cardiace congenitale precum defectele de sept atrial sau ventricular, defecte congenitale urologice, anus neperforat sau atrezie anala.

Agenezia renala poate fi diagnosticata inca din timpul sarcinii, cu ajutorul unei ecografii fetale in cadrul careia se identifica nivel scazut de lichid amniotic, semn ce poate indica agenezia renala. Acest lucru apare datorita fluxului urinar scazut ce afecteaza cantitatea de lichid amniotic. In lipsa unei cantitati suficiente de lichid amniotic, plamanii fatului nu se dezvolta suficient si apare si hipoplazia pulmonara. Ecografia fetala poate de asemenea vizualiza un rinichi lipsa.

Daca agenezia renala nu a fost diagnosticata inainte de nastere, diagnosticul post-natal se bazeaza tot pe examinari imagistice realizate imediat dupa nastere. In unele cazuri, medicii nu vor identifica boala decat dupa cativa ani de la nastere.

Testele imagistice utilizate pentru a confirma diagnosticul includ ecografia abdominala sau renala, examinarea CT si examinarea RMN, fiecare dintre ele avand avantaje si tehnici diferite.

Aproximativ 4 din 10 nou-nascuti cu agenezie renala bilaterala nu supravietuiesc pana in timpul vietii post-natale, sau au o nastere prematura. Decesul survine deseori din cauza insuficientei respiratorii asociate.

In cazul ageneziei unilaterale, riscul este de a dezvolta patologii pe singurul rinichi ramas sanatos: hipertensiune arteriala, proteinurie, boala cronica de rinichi, insuficienta renala. Totusi, mecanismul de adaptare al organismului va asigura deseori functia renala buna, integra, prin mecanism compensator.

Alt risc pe care il impune agenezia unilaterala este nasterea prematura. Nou-nascutul va petrece probabil o perioada in sectia de terapie intensiva neonatala.

Pana recent, un copil nascut fara rinichi si cu probleme respiratorii avea sanse foarte mici de supravietuire in afara uterului. Noile tratamente experimentale ofera insa speranta acestor pacienti. Acesta constau in injectii intrauterine, in timpul sarcinii, care restabilesc nivelul de lichid amniotic. Lichidul permite dezvoltarea pulmonara normala.

Dupa nastere, copiii beneficiaza de dializa si transplant renal. Acest plan de tratament este inca studiat, insa ofera perspectiva de viitor si are un potential mare pentru agenezia renala bilaterala.  

Copiii nascuti cu agenezie renala unilaterala pot necesita tratament medicamentos antihipertensiv, pentru a ameliora hipertensiunea arteriala. Acesta va fi evaluat si monitorizat de catre medicul nefrolog pediatru anual, trecand prin analize de sange, testare urinara si examen fizic. Atat in copilarie, cat si in timpul vietii de adult, pacientul isi va monitoriza constant functia renala si nivelul de proteinurie.

Pentru a proteja cat mai mult timp unicul rinichi functional, pacientilor li se recomandata o dieta speciala, redusa in sare si zahar si bogata in potasiu si fibre alimentare.

Alte aspecte ce pot imbunatati prognosticul rinichiului unic congenital sunt evitarea administrarii de antiinflamatoare nonsteroidiene si a altor medicamente nefrotoxice, mentinerea unei greutati corporeale optime si monitorizarea constanta a tensiunii arteriale.

In ceea ce priveste activitatea fizica, unele sporturi trebuie evitate, precum cele de contact cu potential mare de traumatisme: arte martiale, lupte, fotbal.

Daca aveti o mutatie genetica asociata cu agenezia renala, medicul genetician va poate ajuta in timpul sarcinii sau inainte de sarcina. Acesta va va explica riscul de transmitere a mutatiei catre viitorul copil si va va ajuta sa luati o decizie corecta pentru dumneavoastra. S-ar putea sa aveti optiunea de fertilizare in vitro a embrionilor care nu au gena mutanta.

Majoritatea pacientilor cu un singur rinichi pot duce o viata plina, activa. Aceia care dezvolta probleme pe rinichiul unic pot avea calitatea vietii scazuta, insa identificarea afectiunilor si tratamentul lor precoce le poate mentine prognosticul pentru mult timp. In cazul ageneziei bilaterale, medicina moderna ofera terapii experimentale ce asigura supravietuirea copilului pana in momentul transplantului renal.

Agenezia renala este o afectiune congenitala in care unul sau ambii rinichi lipsesc. Cauza este genetica si astfel patologia nu poate fi prevenita.

Agenezia unilaterala are prognostic bun, in special atunci cand se evita factorii de risc pentru patologia renala pe rinichiul bun, iar agenezia bilaterala beneficiaza de terapii experimentale si studii pentru un prognostic mai bun in viitor.

Bibliografie:

https://rarediseases.org/rare-diseases/renal-agenesis-bilateral/
https://www.webmd.com/baby/what-to-know-about-renal-agenesis
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9228/renal-agenesis