Boala Werdnig Hoffmann: cauze, simptome, tratament

Boala Werdnig Hoffmann este o forma de atrofie musculara spinala, cunoscuta si sub denumirea de atrofie musculara spinala de tip 1 sau SMA-1. Aceasta afectiune este una de tip neuromuscular, deteriorand grav neuronii motorii. Acestia din urma sunt celule nervoase care controleaza anumite miscari voluntare ale organismului.

Cu alte cuvinte, boala Werdnig Hoffman este o afectiune care altereaza miscarile voluntare ale corpului, incluzand cele ale musculaturii fetei, gatului, picioarelor si limbii. Toate acestea vor duce la dificultati la miscarea membrelor, la alimentatie si la respiratie. De obicei, persoanele cu SMA-1 sunt diagnosticate inainte de varsta de 6 ani.

Conform studiilor de specialitate, boala Werdnig Hoffmann reprezinta aproximativ 80% din cazurile de atrofie musculara spinala. Din pacate, in prezent nu exista un tratament curativ pentru aceasta boala. Cu toate acestea, simptomele pot fi gestionate prin fizioterapie si alte tipuri de tratament.

In continuarea articolului sunt explicate mai multe informatii despre aceasta boala, cum ar fi cauzele care stau la baza ei, simptomele asociate si modul prin care acestea pot fi gestionate.

Simptomele bolii Werdnig Hoffman pot varia de la un copil la altul. Totusi, cele mai frecvente manifestari sunt reprezentate de dificultatile la inghitire si respiratie, scaderea tonusului muscular, absenta anumitor reflexe tendinoase, hipermobilitatea articulara si instalarea de spasme la nivelul limbii.

Atrofia musculara spinala de tip 1 asociaza si lipsa controlului capului, incapacitatea de a merge de a sta in picioare sau de a sta jos si o reala dificultate in ceea ce priveste controlul musculaturii. Majoritatea sugarilor cu boala Werdnig Hoffmann sunt foarte slabi la nastere, iar muschii de la membrele lor sunt subdezvoltati.

Expertii estimeaza ca doar jumatate dintre fetusii cu aceasta afectiune vor supravietui pana la nastere. Pentru bebelusii care supravietuiesc, pe masura ce cresc, boala va continua sa progreseze. Mai mult neuroni motorii vor fi afectati odata cu trecerea timpului, ceea ce va duce la agravarea simptomatologiei.

Persoanele cu boala Werdnig Hoffmann prezinta alterari la nivelul copiei unei anumite gene. Este vorba despre gena SMN1, care joaca un rol important in functionarea neuronilor motorii. Deteriorarea acestei gene va cauza simptomele caracteristice bolii Werdnig Hoffmann.

Cercetatorii considera ca o alta gena, SMN2, afecteaza gravitatea acestei afectiuni. Deteriorarile suferite la nivelul acestei gene pot duce la cazuri mai grave ale atrofiei musculare spinale de tip 1.

Boala este la fel de frecventa in randul tuturor sexelor si afecteaza aproximativ 1 din 10000 de copii nascuti vii. In schimb, se considera ca aproximativ jumatate dintre copiii cu aceasta afectiune mor inainte de nastere.

Persoanele cu antecedente familiale de atrofie musculara spinala au un risc mai mare de a transmite aceasta afectiune copiilor lor. Aceste persoane pot efectua testari genetice inainte de a avea un copil. Astfel, un test de sange poate determina daca o persoana este purtatoare a acestei boli.

In cazul in care ambii parinti sunt purtatori ai bolii, riscul de a avea un copil cu atrofie musculara spinala este de 25%. Parintii pot apela la fertilizarea in vitro sau la donarea de sperma pentru a scadea sansele ca urmasii lor sa dezvolte aceasta boala.

Sugarii cu simptome ale bolii Werdnig Hoffmann trebuie sa fie evaluati complet de catre medic. Acesta va efectua un examen fizic pentru a observa daca respectivul copil prezinta semne fizice ale bolii. De asemenea, pot fi efectuate teste genetice pentru gena SMN. Testele genetice pot determina daca aceasta gena este deteriorata sau eliminata in intregime.

O persoana cu antecedente familiale de boala Werdnig Hoffmann poate solicita testarea genetica in perioada prenatala. Testarea tesutului de la un fat in curs de dezvoltare poate arata, de asemenea, daca acesta se confrunta cu afectiunea.

Exista si alte investigatii ce pot ajuta la punerea diagnosticului de boala Werdnig Hoffmann. Printre acestea se regasesc testele de electromiografie, biopsia musculara, testele ale vitezei de conducere nervoasa si teste suplimentare de sange. In plus, primirea unui diagnostic corect poate implica vizite la numerosi medici si implicarea unei echipe multidisciplinare.

Pana in prezent, expertii din domeniul medical nu ar reusit sa puna la dispozitie un tratament curativ pentru boala Werdnig Hoffmann. Totusi, exista anumite modalitati prin care manifestarile pot fi gestionate, astfel incat calitatea vietii sa fie imbunatatita.

Deoarece sugarii cu aceasta boala prezinta slabiciune musculara, terapia fizica poate fi de folos. Terapia poate include intinderea muschilor sau efectuarea de exercitii prin care forta acestora poate creste. Acesti sugari pot avea nevoie, de asemenea, de sprijin pentru respiratie. Un ventilator poate ajuta la respiratie, aceasta devenind mai dificila pe masura ce masurile progreseaza.

Atunci cand boala Werdnig Hoffmann progreseaza, alimentatia poate fi deficitara. In mod similar respiratiei artificiale, copiii cu aceasta boala pot necesita metode alterantive prin care sa se hraneasca, astfel incat sa poata primi nutrientii necesari.

Desi nu exista un tratament pentru boala Werdnig Hoffmann, noi studii analizeaza terapia genetica ca un potential tratament. Un studiu recent a analizat un medicament de terapie genetica la copiii cu atrofie musculara spinala. Cei mai multi dintre participanti aveau boala Werdnig Hoffman, iar cercetatorii au constatat o ameliorare a simptomelor.
In viitor, noile terapii genetice ar putea imbunatati si mai mult rezultatele pentru persoanele cu boala Werdnig Hoffmann.

Aproximativ 74% dintre sugarii cu boala Werdnig Hoffmann vor primi un diagnostic in primele doua luni de viata. Restul de 26% ar trebui sa primeasca diagnosticul pana la varsta de 6 luni.

Bebelusii care prezinta semne clare de boala la nastere supravietuiesc in mod obisnuit timp de aproximativ 3 luni. Cei care dezvolta simptomatologia in termen de doua luni de la nastere supravietuiesc in general intre 4 si 8 luni. Majoritatea copiilor cu boala Werdnig Hoffmann nu vor supravietui mai mult de 18 luni.

Asistenta respiratorie si nutritionala poate contribui la cresterea ratei de supravietuire pentru copiii cu aceasta boala. In cele din urma, complicatiile respiratorii sunt cea mai frecventa cauza de deces din cauza bolii Werdnig Hoffmann.

Cele mai frecvente complicatii ale bolii Werdnig Hoffmann sunt problemele respiratorii. Multi sugari cu aceasta afectiune dezvolta probleme ale respiratiei. Ulterior, acestia pot asocia infectii respiratorii, cum ar fi pneumonia.

O persoana cu boala Werdnig Hoffmann va avea dificultati de hranire. Este posibil ca aceasta sa nu poata inghiti independent si sa necesite alimentare si hidratare pe sonda.
Atrofia musculara spinala de tip 1 poate provoca, de asemenea, scolioza, o afectiune care implica o curbura anormala a coloanei vertebrale. Musculatura poate suferi reduceri ale dimensiunii, acestea provocand limitari in ceea ce priveste miscarea si mobilitatea articulatiilor.

Boala Werdnig Hoffmann este o forma severa de atrofie musculara spinala. Bebelusii cu aceasta afectiune primesc in general un diagnostic pana la varsta de sase luni.
In prezent, nu exista un tratament pentru aceasta boala, iar copiii nu supravietuiesc, de obicei, mai mult de 18 luni. Noile cercetari sugereaza ca terapiile genetice ar putea ajuta la tratarea sau vindecarea bolii in viitor. Totusi, studii suplimentare sunt necesare, iar expertii fac in prezent eforturi considerabile pentru a descoperi noi informatii.

Bibliografie:
https://www.nature.com/articles/s41434-021-00273-7
https://www.acog.org/womens-health/faqs/carrier-screening-for-spinal-muscular-atrophy
https://www.sciencedirect.com/book/9780323428767/volpes-neurology-of-the-newborn
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558933/#_NBK558933_pubdet_
https://www.curesma.org/types-of-sma/