Cercetatorii au descoperit mutatii genetice care cauzeaza anomaliile cardiace

Cercetatorii de la UT Southwestern Medical Center au identificat la drosofila un grup de mutatii genetice care pot fi responsabile de unele malformatii cardiace aparute inca din stadiul embrionar, descoperire prin care se pot identifica genele responsabile pentru defectele cardiace umane. "La drosofila creata am descoperit o noua malformatie cardiaca, complet neasteptata" a afirmat Dr. Eric, conducatorul departamentului de biologie moleculara de la UT Southwestern Medical Center si autorul studiului publicat in revista Science. „Am denumit defectul cardiac ruptura cardiaca, deoarece a aparut o separare a celulelor cardiace, care a determinat insuficienta cardiaca si decesul embrionului. Cordul este primul organ care se formeaza si incepe sa functioneze la embrion.
Anomaliile survenite in acest proces complex de dezvoltare cardiaca determina malformatii congenitale cardiace, cele mai frecvente anomalii congenitale, afectand 1% din nou nascuti. Deoarece etapele dezvoltarii cardiace la animal sunt foarte asemanatoare la majoritatea animalelor, drosofila este un model util pentru studiul cauzelor anomaliilor cardiace la mamifere, a spus Dr. Olson. Cercetatorii au descoperit cauza defectului descris ca fiind mutatia genelor care codifica unele enzime ale sintezei lipidice. Una dintre aceste enzime este HMG-CoA-reductaza, care de asemenea are un rol important si in metabolismul colesterolului la om. La drosofila, aceste enzime sunt implicate in sinteza lipidelor, care contribuie la modificarea unei proteine semnal, necesara pentru formarea si dezvoltarea cordului.
Studiul sugereaza implicatii similare ale aceleasi cai biochimice in dezvoltarea cardiaca si anomaliile cardiace congenitale. "Suntem surprinsi sa descoperim ca grupul de enzime implicat in sinteza lipidelor joaca un rol neasteptat de important in formarea inimii. Acelasi mecanism este de asemenea implicat si in dezvoltarea cordului la om", spune Dr. Olson. "Aceste rezultate contribuie la intelegerea si identificarea genelor care pot cauza defecte cardiace congenitale si a factorilor genetici determinanti", a declarat Dr. Olson. "Cunostiintele noastre despre dezvoltarea cordului sunt destul de limitate. Nimeni nu s-a asteptat ca enzimele implicate in sinteza lipidelor pot avea un rol atat de important in dezvoltarea cardiaca.
"Unul dintre scopurile acestei cercetari a fost sa se defineasca amprenta genetica a formarii cordului. Pentru acest lucru cercetatorii de la UT Southwestern Medical Center au modificat drosofila astfel incat cordul acesteia sa straluceasca prin exprimarea unei gene care codifica o proteina fluorescenta verde la nivelul tesutului cardiac. "Aceasta musculita cu inima stralucitoare ne-a permis sa vedem cu o rezolutie foarte mare detaliile dezvoltarii inimii la animalele vii si sa depistam anomaliile cardiace care nu au putut fi descrise pana in prezent", a spus dr. Zhe Han, cercetator instructor al acestui studiu.